Duchennes muskeldystrofi

Årsak

Mutasjoner på X-kromosomet i DMD-genet som koder for proteinet dystrofin, forårsaker Duchennes muskeldystrofi. Sønner av kvinnelige bærere har 50 prosent risiko for å arve sykdommen, mens døtre har 50 % risiko for å bli friske bærere av et mutert gen. Alle døtre av en mann med sykdommen blir bærere av det muterte genet, mens sønner ikke arver sykdommen. Hos ca. en tredjedel er årsaken en nymutasjon. Også jenter kan få Duchennes muskeldystrofi, men det er ytterst sjelden, og skyldes enten at det friske allelet (genet) er inaktivert på grunn av mosaisisme, eller at jenta bærer to muterte dystrofingener.

Symptomer

Sykdommen gir gradvis symmetrisk muskelsvekkelse, ofte med etappevis forverring.

Symptomer i spedbarnstiden er svært sjeldent, men viser seg i så fall ved at barnet har vansker med å bevege seg, die og puste.

Det er mest vanlig at symptomer på muskelsvakhet dukker opp i to–treårsalderen.

Ofte er barnet sent ute med å lære å gå, og kan ha vaggende gange, tågang samt problemer med å løpe, hoppe og reise seg fra gulvet. Et typisk symptom er såkalt Gowers manøver, det vil si at barnet støtter hendene på lårene når det skal reise seg fra gulvet.

I tillegg til svakhet gir sykdommen også leddstivhet og iblant muskelkramper.

Sykdommen kan dessuten gi symptomer fra mage-tarm-kanalen som forstoppelse, dysfagi, halsbrann, oppkast og dårlig ånde.

Kardiale symptomer forekommer i form av kardiomyopati og arytmi.

Iblant også lærevansker, tvangslidelse, depresjon eller atferdsavvik innenfor ADHD- eller autismespekteret.

I status noteres i ulike faser av sykdommen muskelatrofi, pseudohypertrofi i leggene, uttalt lordose i korsryggen, tendens til vingeskapula, kontrakturer, feilstillinger som equinovarus, skoliose, tegn på kardiomyopati og nedsatt lungefunksjon.

Duchennes muskeldystrofi

7 spørsmål som tester kunnskapene dine om Duchennes muskeldystrofi.