Duchennes muskeldystrofi

Årsak

Mutasjoner på X-kromosomet i DMD-genet som koder for proteinet dystrofin, forårsaker Duchennes muskeldystrofi. Sønner av kvinnelige bærere har 50 prosent risiko for å arve sykdommen, mens døtre har 50 % risiko for å bli friske bærere av et mutert gen. Alle døtre av en mann med sykdommen blir bærere av det muterte genet, mens sønner ikke arver sykdommen. Hos ca. en tredjedel er årsaken en nymutasjon. Også jenter kan få Duchennes muskeldystrofi, men det er ytterst sjelden, og skyldes enten at det friske allelet (genet) er inaktivert på grunn av mosaisisme, eller at jenta bærer to muterte dystrofingener.

Duchennes muskeldystrofi

7 spørsmål som tester kunnskapene dine om Duchennes muskeldystrofi.