Årsak

Mutasjoner på X-kromosomet i DMD-genet som koder for proteinet dystrofin, forårsaker Duchennes muskeldystrofi. Sønner av kvinnelige bærere har 50 prosent risiko for å arve sykdommen, mens døtre har 50 % risiko for å bli friske bærere av et mutert gen. Alle døtre av en mann med sykdommen blir bærere av det muterte genet, mens sønner ikke arver sykdommen. Hos ca. en tredjedel er årsaken en nymutasjon. Også jenter kan få Duchennes muskeldystrofi, men det er ytterst sjelden, og skyldes enten at det friske allelet (genet) er inaktivert på grunn av mosaisisme, eller at jenta bærer to muterte dystrofingener.

Symptomer

Sykdommen gir gradvis symmetrisk muskelsvekkelse, ofte med etappevis forverring.

Symptomer i spedbarnstiden er svært sjeldent, men viser seg i så fall ved at barnet har vansker med å bevege seg, die og puste.

Det er mest vanlig at symptomer på muskelsvakhet dukker opp i to–treårsalderen.

Ofte er barnet sent ute med å lære å gå, og kan ha vaggende gange, tågang samt problemer med å løpe, hoppe og reise seg fra gulvet. Et typisk symptom er såkalt Gowers manøver, det vil si at barnet støtter hendene på lårene når det skal reise seg fra gulvet.

I tillegg til svakhet gir sykdommen også leddstivhet og iblant muskelkramper.

Sykdommen kan dessuten gi symptomer fra mage-tarm-kanalen som forstoppelse, dysfagi, halsbrann, oppkast og dårlig ånde.

Kardiale symptomer forekommer i form av kardiomyopati og arytmi.

Iblant også lærevansker, tvangslidelse, depresjon eller atferdsavvik innenfor ADHD- eller autismespekteret.

I status noteres i ulike faser av sykdommen muskelatrofi, pseudohypertrofi i leggene, uttalt lordose i korsryggen, tendens til vingeskapula, kontrakturer, feilstillinger som equinovarus, skoliose, tegn på kardiomyopati og nedsatt lungefunksjon.

Utredning

Forhøyet CK. DNA-analyse gir diagnosen. Ev. nevrofysiologisk undersøkelse og/eller muskelbiopsi. Genetisk utredning også av kvinnelige slektninger i fertil alder ved positiv DMD-diagnose hos gutt.

Differensialdiagnoser

Andre muskeldystrofier, for eksempel Beckers muskeldystrofi. Polymyositt.

Behandling

Medisinering med kortison forbedrer muskelstyrken og muskelfunksjonen, og forlenger tiden hvor barnet kan fortsette å gå med opptil tre år, kanskje mer.

Det finnes ingen helbredende behandling i dag. Arbeidet tar sikte på å forebygge og lindre symptomer, samt kompensere for funksjonsnedsettelser. Kontakt med barnenevrolog, ortoped, kardiolog, habiliteringsteam.

Økende muskelsvakhet gjør det nødvendig med ulike typer hjelpemidler og tilrettelegging. Det er viktig å forebygge feilstilling i ledd tidlig.

Hele familien bør få tilbud om psykisk helsehjelp og sosial støtte.

Barn, ungdom og voksne med funksjonsnedsettelse kan få ulike former for hjelp og støtte. I Sverige kan personer med omfattende funksjonsnedsettelse få hjelp og støtte i henhold til lov om støtte og tjenester til visse funksjonshemmede (1993:387, LSS), men støtte kan også gis i henhold til sosialtjenesteloven (2001:453). Kommunen har det øverste ansvaret for at hver enkelt får den hjelpen han/hun trenger.

Det pågår en intensiv forskning både nasjonalt og internasjonalt, og flere lovende legemidler er under klinisk utprøvning.

Fordypelse

Socialstyrelsen. Ovanliga Diagnoser. Duchennes Muskeldystrofi. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/duchennes-muskeldystrofi/

TREAT-NMD er et nettverk for muskelsykdommer. www.treat-nmd.eu.

Brukervennlig versjon av behandlingsretningslinjer for DMD:

https://treat-nmd.org/care-overview/the-diagnosis-management-of-dmd/guide-for-families/

The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG) www.cinrgresearch.org.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finnes ved alle universitetssykehus i Sverige.

Pasientinformasjon

https://ffm.no/

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar. www.rbu.se.

Neuro., www.neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser www.sallsyntadiagnoser.se.

Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning i Sverige, www.smdf.se